Medicina predictiva

Dezvoltarea medicinii predictive
poate produce schimbari
importante. Problema care
se pune este insa: cum,
in ce forma, in cat timp
si mai ales asupra cui.

Dezvoltarea medicinii predictive
poate produce schimbari
importante. Problema care
se pune este insa: cum,
in ce forma, in cat timp
si mai ales asupra cui.

In domeniul medical, recentele informatii despre
genomul uman au permis consolidarea unei noi dimensiuni
” moleculare ” a medicinei, particular in sectorul numit
” Medicina predictiva „. Ea se bazeaza pe informatiile
furnizate de constitutia genetica a individului, putand
anticipa riscul ca acesta sa dezvolte o anume patologie
pe durata vietii.

Prin definitia ei, medicina predictiva se adreseaza
indivizilor sanatosi sau aparent sanatosi carora un defect
genetic le confera certitudinea unei predispozitii de
dezvoltare in timpul vietii a unei boli. Aceasta urmareste
atat identificarea genelor care maresc sau reduc posibilitatea
de aparitie a bolilor poligenetice, cat si ” jocul genelor „,
care poate favoriza predispozitia sau rezistenta
omului de azi la unele dintre patologiile societatii industriale,
precum hipertensiunea, afectiunile coronariene,
diabetul, obezitatea si anumite tipuri de cancere.

Una dintre caracteristicile medicinei predictive e ca
ea se bazeaza pe calcului probabilitatii si aceasta le permite
specialistilor masurarea riscului incidentei.

Prescrierea medicamentului de catre medic este actul
terapeutic ultim si rezultatul unei anamneze obiective
bazate pe dovezi de laborator (daca este necesar),
concretizata prin diagnostic. Numai pe baza unei diagnoze,
medicul poate sa prescrie medicamentul, care,
potrivit cunostintelor stiintifi ce disponibile la un anumit
moment, are maximum de beneficii pentru pacient si
prezinta un risc scazut de interactiune cu alte substante
administrate concomitent. Si, nu in ultimul rand, medicul
trebuie sa tina cont, atunci cand este posibil, de
criteriul accesibilitatii la tratament, vorbind in termeni
economici.

Parcurgerea acestor pasi impune ca medicului
pres criptor sa tina cont de:

• prescrierea unui medicament numai dupa efectuarea
  unei analize cost/beneficiu in principal in favoarea
  pacientului;
• existenta ghidurilor de practica si a protocoalelor
  terapeutice, aprobate la nivel international, care utilizate
  constituie un suport solid pentru stabilirea strategiei terapeutice.

Secolul 20 a adus un arsenal mare de terapii adresate
unor afectiuni importante: boli infectioase, cardiovasculare,
neoplasme sau tulburari psihiatrice. Si
totusi, adesea terapia farmacologica fie nu este curativa,
fie cauzeaza efecte adverse. Tendinta de a crea
medicamente pentru uz extins a scos in evidenta ca
raspunsul la tratament este strict individual: un medicament
poate avea efecte curative asupra unui pacient
sau poate fi total ineficient in cazul altuia, la
unii poate prezenta reactii adverse in timp ce la altii
acestea nu apar. De aceea, medicina predictiva vine
sa transfere accentul de pe ” un medicament pentru
toti ” spre terapia personalizata.

In acest context industria farmaceutica va trebui
sa ” includa ” farmacogenomica intre etapele de dezvoltare
a medicamentului si pe toata durata studiilor
clinice de faza II.

Individualizand profilurile genetice genetice ale
pacientilor se pot crea baze de date penru a aproba si pune pe piata medicamente pentru bolnavi care
sunt macar ” imuni la efectele adverse „.

Noi oportunitati si noi riscuri

Riscul, ca atentia sistemului farmaceutic sa se mute
de la cercetarea medicamentelor pentru cei multi asupra
cercetarii persoanelor cu profiluri genetice apropiate, nu
este pe deplin inlaturat.

Relativa certitudine a diagnosticului conventional,
bazat pe prezenta sau absenta bolii va fi inlocuita de
incertitudini relative asupra prognosticurilor si a riscuri
de dezvoltare a bolii. Testele de screening genetic vor
preceda probabil inovatiile terapeutice si vor individualiza
subiectii cu risc, fara a putea modifica insa probabilitatea
lor de a dezvolta boala. Astfel, persoanele normale
din punct de vedere clinic pot deveni ” pre-pacienti ” sau
” bolnavi de risc ” inainte de a fi afectati de bolile pentru
care sunt predispusi.

Totodata, nu se poate sti de pe acum cum pot deveni
potentialii pacienti constienti de riscul prezentat si
daca aceasta va implica o repetata solicitare din partea
sistemului de asistenta sanitara pentru monitorizarea
statusului propriei sanatati.

Actualele teste genetice sunt in principal focusate
pe probleme care intereseaza ” generatia viitoare ” si
vizeaza afectiunile monogenice ca fenilcetonuria si fibroza chistica. Abia cand componentele genetice ale
celor mai comune maladii cronice vor fi aprofundate,
atunci informatia genetica va fi utilizata pentru a determina
susceptibilitatea aparitiei unei boli in viata actualei
generatii. Medicina isi va transfera atentia de la maladiile
aflate in stadii tardive sau terminale spre problemele
clinice in faze initiale si preclinice.

Genotipizarea populatiei poate revela existenta
unor afectiuni ca epidemiologie a maladiilor viitoare.
Si daca medicina preventiva poate reprezenta o strategie
noua si corespunzatoare, reactia factorilor de
decizie din domeniile medicale poate fi influentata
de teama costurilor si a supraincarcarii sistemelor de
asistenta sanitara.

Tensiunile dintre oportunitatile economice derivate
din dezvoltarea comerciala a medicinei predictive si presiunile
economice induse de medicalizarea populatiei nu
sunt noi, dar vor fi probabil accentuate in mod dramatic
in era genomica, potentialul cost al diagnosticarii si
tratamentelor propuse de medicina genetica putand deveni
o problema pentru sanatatea publica.