A fost identificat mecanismul celular al Sindromului Cornelia de Lange

Cercetatorii Institutului de Tehnologii Biomedicale (ITB) al Consiliul National de Cercetare (CNR), Pisa – Italia, au identificat mecanismul molecular care se afla la baza unei maladii genetice rare, sindromul Cornelia de Lange. Studiul realizat a fost publicat in revista Human Molecular Genetics.

Sindromul a fost descris in 1993 de Cornelia de Lange. Reprezinta o tulburare de dezvoltare complexa, care consta din trasaturi faciale caracteristice, anomalii ale membrelor, hirsutism, disfunctii gastroesofagiene, pierderea auzului, afectiuni oftalmologice, tulburari neurologice si de crestere. Cazurile de sindrom Cornelia de Lange sunt sporadice, frecventa acestei patologii fiind de un caz la 10.000 de nasteri. Cauza aparitiei bolii este genetica, data de o alterare a ADN-ului.
In ultimii 3 ani, cercetatorii italieni de la ITB, coordonati de Antonio Musio, au identificat doua gene, SMC1A si SMC3, ale caror mutatii determinna aparitia bolii. Aceste gene, dirijeaza sinteza proteinelor care fac parte din complexul molecular denumit coezina, element care tine unite catenele ADN, garantand reproducerea fidela.
Cercetarea a demonstrat ca proteinele modificate se ataseaza de ADN cu o forta mai mare decat cele normale, interferand in procesele celulare in care este implicat ADN-ul, precum transcrierea genetica. (Sursa: CNR 2009)