In Romania frecventa bolii continua sa ramana crescuta, reprezentand un factor de risc pentru morbiditatea sugarului.

Generalitati

Rahitismul este o boala generala proprie copilariei, mai ales a primei copilarii, datorata in special deficitului de vitamina D si mai rar altor cauze (vezi tabelul nr. 1). Spre deosebire de osteomalacie, boala cauzata de deficitul de mineralizare a tesutului osteoid la orice varsta (atat copil cat si adult), rahitismul este caracteristic copilului inainte de inchiderea cartilajului de crestere si este un deficit de mineralizare a "osului in crestere".

Aceste zone "metabolic active" ale osului in crestere continua sa se dezvolte chiar in exces rezultand o crestere a circumferintei cartilajului de crestere si zonei metafizare. Rahitismul este cunoscut ca o boala specifica copilariei inca din antichitate, insa descrierea clinica mai amanuntita a fost facuta de Glisson in Anglia, de unde si denumirea de "morbus anglicus".

Boala este intalnita in special in zonele neinsorite ale globului, insa ramane o problema a tarilor in curs de dezvoltare datorita aportului inadecvat de vitamina D, fiind rara in Europa de Nord si SUA. Din statisticile UNICEF, rahitismul are o prevalenta de 10% in Africa si de 25% in China.

In Romania frecventa bolii continua sa ramana crescuta, reprezentand un factor de risc pentru morbiditatea sugarului, dar si risc de mortalitate prin crizele de convulsii hipocalcemice aparute in cadrul rahitismului florid evolutiv.

Cauzele rahitismului

Deficit de vitamina D

• Deficit nutritional de vitamina D (rahitism carential)
• Deficit congenital de vitamina D
• Deficit de vitamina D
• - Malabsorbtie
• - Cresterea degradarii hepatice
• - Scaderea 25-hidroxilarii hepatice
• - Insuficienta renala cronica (scaderea 1- hidroxilarii)

Deficit de calciu

• Aport inadecvat:
• - dieta
• - prematuritate
• - malabsorbtie

Deficit de fosfor

• aport inadecvat:
• - prematuritate
• - aluminiu ce contine antiacizi

Pierderi renale

• Rahitismul hipofosfatemic X- linkat
• Rahitismul hipofosfatemic autosomal dominant
• Rahitismul hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie

Productie crescuta de fosfatonina

• Rahitism indus de tumori
• Sindromul McCune - Albright
• Sindromul nevilor epidermali
• Neurofibromatoza

Sindromul Fanconi
Boli cu afectare dentara
Acidoza tubulara distala

Dintre toate formele etiologice de rahitism cel mai raspandit ramane cel datorat carentei de aport a vitaminei D. Rahitismul carential cunoaste drept cauze: aplicarea incorecta/incompleta a profilaxiei cu vitamina D, renuntarea la profilaxia cu vitamina D dupa varsta de 1 an, insorire insuficienta, grad sporit de poluare, excesul de fainoase in dieta, neadaptarea dozelor profilactice in raport cu variatiile individuale ale nevoilor de vitamina D.

Surse de vitamina D

In afara de provitamina D (7 dehidrocolesterol) din tegument, exista si unele alimente bogate in vitamina D: uleiul de ficat de peste, grasimea de peste, galbenusul de ou, alimente fortificate cu vitamina D, formule de lapte fortificate (contin 400 UI/l ), unele cereale folosite la micul dejun. Laptele uman are un continut scazut de vitamina D, de aporximativ 12 UI/l.

Nevoile de vitamina D

Ratia indicata de vitamina D necesara copilului in perioada de crestere este de 400 - 500 UI/zi in regiuni insorite si de 1000-1200 UI/zi in regiunile reci sau in situatii biologice speciale. Aceste nevoi zilnice nu pot fi asigurate de sinteza cutanata si de alimentatie, de aceea, pentru prevenirea rahitismului este nevoie de un aport medicamentos de vitamina D in toata perioada de crestere, alimentatia echilibrata si regimul de viata sanogen avand si ele o importanta majora.

Manifestari clinice

Majoritatea manifestarilor clinice ale rahitismului sunt cauzate de modificarile scheletice (vezi tabelul nr. 1).

Semne radiologice

Semnele radiologice sunt patognomonice. Pentru evidentierea cu usurinta a acestora se face radiografia de pumn, leziu nile de la nivelul extremitatilor distale a radiusului fiind caracteristice: largirea metafizei, spiculi laterali, linie metafizara concava, cu margine franjurata, estompata, demineralizare osoasa, intarzierea aparitiei nucleilor de crestere.

Tabel 1. Modificari scheletice cauzate de rahitism

Diagnostic pozitiv

Majoritatea cazurilor de rahitism sunt sustinute pe baza datelor anamnestice constatandu-se carente in administrarea vitaminei D, prematuritate, expunere insuficienta la soare), prezenta manifestarilor clinice (vezi tabelul nr. 1 ), a modificarilor radiologice si a datelor de laborator (vezi tabelul nr. 2 ).

Strategia de abordare diagnostica in rahitism

Deoarece majoritatea copiilor cu rahitism au o stare de nutritie deficitara, se va face o evaluare a carentelor nutritionale globale, interesand aportul de substante nutritive si in special de vitamina D si calciu (alimentatie la san, lapte fortificat, supliment de vitamina D). Sinteza cutanata a vitaminei D reprezinta o importanta sursa de vitamina D, deoarece este foarte important sa intrebam cat de mult timp si-l petrece copilul in aer liber si care este gradul de expunere la soare (optim 2/3 din suprafata copilului). De asemenea, anotimpul friguros si copiii cu hiperpigmentare cutanata rasiala au un risc crescut pentru deficitul de vitamina D. Exista si factori de risc materni - daca mama nu a primt calciu si vitamina D in ultimul trimestru de sarcina, aceasta poate genera un rahitism carential precoce din primele luni de viata.

Aportul crescut de fibre pe perioada dezvoltarii scade de asemenea aportul de calciu pe care il primeste copilul si reprezinta inca un factor de risc pentru copil. Prin urmare o mama nu poate alapta in conditiile unei diete de slabire. Consumul unor medicamente care interfera cu vitamina D, ce cresc degradarea acesteia, cum ar fi anticonvulsivantele (fenobarbital, fenitoina).

Prezenta unui sindrom de malabsorbtie a vitaminelor liposolubile (inclusiv a vitaminei D) este sugerat de o anamneza pozitiva pentru o diaree cronica asociata cu falimentul cresterii sau suferinta hepatica asa cum se intampla in celiachie, fibroza chistica sau hepatite cronice.

Prezenta unei insuficiente renale poate determina o forma de rahitism vitamino-rezistent ca urmare a lipsei de hidroxilare in pozitia 1 si deci a sintezei de 1,25 DHCC. Prin urmare prezenta unei infectii urinare recidivante sau proteinuriei, hematuriei si poliuriei ne poate sugera o suferinta renala cronica care de cele mai multe ori poate evolua subclinic.

Atentie si la unele cauze congenitale de rahitism sugerate de o anamneza pozitiva in acest sens: cazuri familiale cu deformari osoase, tulburari de mers, statura mica, neexplicabila, mame purtatoare de tare pentru hipofosfatemia X linkata.

Tabelul nr.2 Semne de laborator in rahitism

Pneumoniile recidivante se pot datora unui pulmon rahitic cu zone atelectatice hipoaerate, iar prezenta alopeciei poate sugera un rahitism vitamino D dependent tip 2.

Investigatiile initiale necesare diagnosticului unui copil cu rahitism includ: calcemia, fosfataze alcaline, nivelul parathormonului (PTH ), determinarea 25 HCC si a 1,25 DHCC, creatinina si electroliti (vezi tabelul nr. 2).

Examenul de urina este util pentru detectarea glicozuriei si aminoaciduriei care sunt pozitive in sindromul Fanconi. Aprecierea calciuriei din urina recoltata in 24 de ore este utila cand este suspectat rahitismul hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie.

Aprecierea nivelului altor vitamine liposolubile (A,E si K) sau aprecierea indirecta a deficitului de vitamina K prin determinarea timpului de protrombina este utila cand este suspectat un sindrom de malabsorbtie.

Profilaxia rahitismului

Antenatal profilaxia rahitismului presupune dispensarizarea corecta a gravidei cu un regim de viata adecvat, expunere la soare, aport zilnic de 1200 mg calciu si suplimentarea cu vitamina D in ultimul trimestru de sarcina de circa 500 - 1000 UI/zi pe cale orala. Nu se recomanda vitamina D parenteral datorita unor riscuri de calcificari patologice la fat (calcificari aortice, renale etc).

Postnatal pentru prevenirea rahitismului se recomanda suplimentarea cu vitamina D de la nou nascut pana la 18 luni in doze de 500 - 800 UI/zi, fara a se depasi 1.500 UI in anumite situatii (prematuri, poluare, tratament anticonvulsivant etc). Dupa varsta de 18 luni pana la 12 - 15 ani se recomanda zilnic 400 - 500 UI numai in lunile cu litera "R" (septembrie- aprilie). In plus, se recomanda alaptatul la san, formule fortificate cu vitamina D, expunerea la soare, cure heliomarine, evitarea mediului poluat, folosirea unor alimente bogate in vitamina D (ulei de peste, galbenus de ou etc).

Tratamentul curativ

Copiii cu rahitism carential datorat deficitului de vitamina D pot primi aceasta vitamina si un aport adecvat de calciu si fosfor. Initierea tratamentului presupune existenta a cel putin doua semne clinice caracteristice la care se pot adauga semnele biolgice si radiologice, in caz de diagnostic incert.

Exista 2 strategii de administrare a vitaminei D, una, stoss, recomandata in formele grave cu hipocalcemie manifesta sau cand nu exista certitudinea compliantei la tratament si a doua alternativa, de administrare zilnica orala a vitaminei D.

1. Terapia stoss cu doze mari de 300.000 - 600.000 UI administrate intramuscular sau pe cale orala din 2 in 2 zile, 2 - 4 administrari.

2. A doua varianta de tratament consta in administrarea zilnica a 2.000 -5.000 UI per os timp de 4-6 saptamani. Fiecare dintre aceste doua strategii este urmata de admnistrarea zilnica a 400 UI vitamina D.

Copiii care prezinta tetanie manifesta pot primi calciu intravenos urmat de administrarea de calciu per os in urmatoarele 2 - 4 saptamani.

Doza de calciu intravenos este 100 mg/kg de calciu gluconic sau 20 mg de clorura de calciu.

In fazele acute asocitae cu hipocalcemie se recomanda administrarea de calcitriol (1,25 DHCC). Doza uzuala de calcitriol este de 0,05 g/kg/zi.

Prognostic

Majoritatea cazurilor au un raspuns excelent la administrarea vitaminei D cu remisiunea modificarilor radiologice in prima luna de tratament.

La copiii cu deformari severe ale oaselor, acestea raman ireversibile, ei putand beneficia de tratamente ortopedice. Hipostatura secundara a rahitismului nu poate fi corectata.