Dezvoltarea medicinii predictive poate produce schimbari importante. Problema care se pune este insa: cum, in ce forma, in cat timp si mai ales asupra cui.

In domeniul medical, recentele informatii despre genomul uman au permis consolidarea unei noi dimensiuni " moleculare " a medicinei, particular in sectorul numit " Medicina predictiva ". Ea se bazeaza pe informatiile furnizate de constitutia genetica a individului, putand anticipa riscul ca acesta sa dezvolte o anume patologie pe durata vietii.

Prin definitia ei, medicina predictiva se adreseaza indivizilor sanatosi sau aparent sanatosi carora un defect genetic le confera certitudinea unei predispozitii de dezvoltare in timpul vietii a unei boli. Aceasta urmareste atat identificarea genelor care maresc sau reduc posibilitatea de aparitie a bolilor poligenetice, cat si " jocul genelor ", care poate favoriza predispozitia sau rezistenta omului de azi la unele dintre patologiile societatii industriale, precum hipertensiunea, afectiunile coronariene, diabetul, obezitatea si anumite tipuri de cancere.

Una dintre caracteristicile medicinei predictive e ca ea se bazeaza pe calcului probabilitatii si aceasta le permite specialistilor masurarea riscului incidentei.

Prescrierea medicamentului de catre medic este actul terapeutic ultim si rezultatul unei anamneze obiective bazate pe dovezi de laborator (daca este necesar), concretizata prin diagnostic. Numai pe baza unei diagnoze, medicul poate sa prescrie medicamentul, care, potrivit cunostintelor stiintifi ce disponibile la un anumit moment, are maximum de beneficii pentru pacient si prezinta un risc scazut de interactiune cu alte substante administrate concomitent. Si, nu in ultimul rand, medicul trebuie sa tina cont, atunci cand este posibil, de criteriul accesibilitatii la tratament, vorbind in termeni economici.

Parcurgerea acestor pasi impune ca medicului pres criptor sa tina cont de:

• prescrierea unui medicament numai dupa efectuarea unei analize cost/beneficiu in principal in favoarea pacientului;
• existenta ghidurilor de practica si a protocoalelor terapeutice, aprobate la nivel international, care utilizate constituie un suport solid pentru stabilirea strategiei terapeutice.

Secolul 20 a adus un arsenal mare de terapii adresate unor afectiuni importante: boli infectioase, cardiovasculare, neoplasme sau tulburari psihiatrice. Si totusi, adesea terapia farmacologica fie nu este curativa, fie cauzeaza efecte adverse. Tendinta de a crea medicamente pentru uz extins a scos in evidenta ca raspunsul la tratament este strict individual: un medicament poate avea efecte curative asupra unui pacient sau poate fi total ineficient in cazul altuia, la unii poate prezenta reactii adverse in timp ce la altii acestea nu apar. De aceea, medicina predictiva vine sa transfere accentul de pe " un medicament pentru toti " spre terapia personalizata.

In acest context industria farmaceutica va trebui sa " includa " farmacogenomica intre etapele de dezvoltare a medicamentului si pe toata durata studiilor clinice de faza II.

Individualizand profilurile genetice genetice ale pacientilor se pot crea baze de date penru a aproba si pune pe piata medicamente pentru bolnavi care sunt macar " imuni la efectele adverse ".

Noi oportunitati si noi riscuri

Riscul, ca atentia sistemului farmaceutic sa se mute de la cercetarea medicamentelor pentru cei multi asupra cercetarii persoanelor cu profiluri genetice apropiate, nu este pe deplin inlaturat.

Relativa certitudine a diagnosticului conventional, bazat pe prezenta sau absenta bolii va fi inlocuita de incertitudini relative asupra prognosticurilor si a riscuri de dezvoltare a bolii. Testele de screening genetic vor preceda probabil inovatiile terapeutice si vor individualiza subiectii cu risc, fara a putea modifica insa probabilitatea lor de a dezvolta boala. Astfel, persoanele normale din punct de vedere clinic pot deveni " pre-pacienti " sau " bolnavi de risc " inainte de a fi afectati de bolile pentru care sunt predispusi.

Totodata, nu se poate sti de pe acum cum pot deveni potentialii pacienti constienti de riscul prezentat si daca aceasta va implica o repetata solicitare din partea sistemului de asistenta sanitara pentru monitorizarea statusului propriei sanatati.

Actualele teste genetice sunt in principal focusate pe probleme care intereseaza " generatia viitoare " si vizeaza afectiunile monogenice ca fenilcetonuria si fibroza chistica. Abia cand componentele genetice ale celor mai comune maladii cronice vor fi aprofundate, atunci informatia genetica va fi utilizata pentru a determina susceptibilitatea aparitiei unei boli in viata actualei generatii. Medicina isi va transfera atentia de la maladiile aflate in stadii tardive sau terminale spre problemele clinice in faze initiale si preclinice.

Genotipizarea populatiei poate revela existenta unor afectiuni ca epidemiologie a maladiilor viitoare. Si daca medicina preventiva poate reprezenta o strategie noua si corespunzatoare, reactia factorilor de decizie din domeniile medicale poate fi influentata de teama costurilor si a supraincarcarii sistemelor de asistenta sanitara.

Tensiunile dintre oportunitatile economice derivate din dezvoltarea comerciala a medicinei predictive si presiunile economice induse de medicalizarea populatiei nu sunt noi, dar vor fi probabil accentuate in mod dramatic in era genomica, potentialul cost al diagnosticarii si tratamentelor propuse de medicina genetica putand deveni o problema pentru sanatatea publica.