 Dezvoltarea instrumentelor de bioinformatica si integrarea
lor in sistemele de gestiune a datelor biologice
fac obiectului proiectului BioSapiens.
Secventierea genomului uman in 2003 a fost
considerata, pe buna dreptate, un eveniment
de importanta cruciala pentru intreaga omenire.
Pentru multi dintre oamenii de stiinta obtinerea
secventei celor 3 miliarde de perechi de baze azotate
ce alcatuiesc ADN-ul uman, reprezinta primul pas
catre relevarea unui "mecanism" mult mai amplu,
acela al modului de functionare a genomului uman.
Nu este suficient sa se stie ca o secventa codifica
o proteina, este necesar sa se studieze fondul,
structura si functionarea acestei proteine.
Toata aceasta munca de cercetare genereaza
o cantitate mare de date diverse, care trebuie gestionate
si analizate in mod sistematic si coerent, iar
aici intervine bioinformatica. Cercetatorii din domeniul
bioinformaticii s-au specializat in dezvoltarea
unor metode de memorare, de recuperare si analiza
a datelor referitoare la structurile proteinelor
si la rezultatele experimentelor statistice asupra
pacientilor. Nu trebuie neglijata nici importanta diverselor
discipline implicate, cum ar fi matematica,
biochimia, genetica si fizica.
An Europa, specialistii din domeniu sunt reuniti
intr-o retea de excelenta denumita BioSapiens, finantata sub titlu tematic "Stiintele vietii, genomica si biotehnologia
pentru sanatate", in cadrul programului 7PQ.
Pana acum, unul dintre principalele rezultate
ale proiectului a fost acela de a dezvolta noi instrumente
bioinformatice si de a le integrarea in sistemele
de gestiune a datelor biologice existente.
Aceste instrumente sunt testate si validate
de oamenii de stiinta din intreaga lume in cadrul
proiectului international ENCODE (Encyclopedia
of DNA Elements), lansat in 2003, de Institutul
National pentru Sanatate (NIH) al Statelor Unite.
Obiectivul initial al acestuia a fost determinarea
functionarii a 1% din genom.
Rezultatele fazei pilot au fost publicate la
inceputul acestui an si au lansat in discutie ideea,
acum consolidata, ca genomul consta intr-o mica
serie de gene inconjurate de mari zone de ADN
fara functie, inactive.
Studiul a relevat ca marea parte a ADN-ului
prezent in celulele corpului uman este "activa" in diverse
moduri si multe dintre zonele genomului, considerate
in trecut "goale" au functii reglatoare.
Aceste secvente de reglare au responsabilitatea
de a "comunica" genelor noastre cand este nevoie
sa devina active. Descoperirea are importante
implicatii pentru cercetatorii din sanatate, din moment
ce multe dintre patologii sunt cauzate de
mutatii in astfel de secvente.
"Rezultatele noastre evidentiaza principii importante
privitoare la organizarea elementelor
functionale ale genomului uman, furnizand noi
perspective, de la transcrierea ADN-ului pana la
evolutia mamiferelor", a declarat unul dintre partenerii
BioSapient, Ewan Birney, din cadrul Laboratorului
European de biologie moleculara.
Proiectul BioSapiens va mai dura inca un an si
in aceasta perioada cercetatorii intentioneaza sa-si perfectioneze instrumentele pentru urmatoarea
faza a programului ENCODE, care isi propune sa
decripteze restul de 99% din genomul uman.
Insa acest proiect nu se limiteaza numai la activitatea
de cercetare ci prevede si o componeta
formativa. Exista deja o lista cu cursurile care familiarizeaza
participantii cu conceptele de baza ale
bioinformaticii si ii instruiesc asupra instrumentelor
disponibile pentru munca lor de cercetare.
APLICATII ALE INFORMATIEI
SI TEHNOLOGIILOR ADN
MEDICINA
- Dezvolta un diagnostic mai precis si mai rapid
- Dezvolta tratamente personalizate
Energii si mediu inconjurator
- Curatarea reziduurilor toxice
- Captura carbonului in exces pentru reducerea
incalzirii globale
- Generarea surselor curate de energie (de ex. - a
hidrogenului)
Bio-antropologia
- Antelege descendenta genetica umana
- Exploreaza traiectoriile migrarii de-a lungul
timpului
Agricultura, incrucisarea raselor, bioprocesarea
- Obtinerea de plante si animale mai rezistente la
boli, agenti patogeni si conditii de mediu
- Cresterea productivitatii si calitatii culturilor
- Ancorporarea vaccinurilor in produse
- Dezvoltarea de procese industriale mai eficiente
Identificarea ADN-ului
- Identificarea rudelor, a victimelor catastrofelor
- Identificarea criminalilor
- Identificarea contaminantilor din aer, apa, sol,
alimentatie
- Confirmarea pedigree-ului la animale
Comisia Europeana s-a declarat favorabila Bio-Sapiens, iar functionarul responsabil pentru acest
proiect, doctorul Frederick Marcus, a subliniat pentru
Corbis, ca este unul dintre proiectele importante,
iar pe cei implicati i-a declarat niste "superstaruri".
Potrivit lui Marcus, succesul acestui program poate
fi atribuit faptului ca toti cei implicati au colaborat
si au lucrat bine impreuna.
Profesorul Alfonso Valencia de la Centrul
National Spaniol pentru Cercetare asupra Cancerului,
dar si coordonatorul de contact al BioSapiens,
confirma ca proiectul a beneficiat de
o mai buna colaborare decat alte programe
si studii la care a participat.
Concluzionand dr. Marcus a dat
asigurari ca cercetarea bioinformati ca
ramane o chestiune prioritara a Comisiei
Europene in cadrul programului 7PQ:
"Bioinformatica este o parte absolut
esentiala a cercetarii in materie
de sanatate", a spus comisarul
european.
VIITORUL VINE CU OMUL "SINTETIC"
Craig Venter, biologul american, primul care a decodificat genomul uman, a anuntat mapamondul ca o data cu obtinerea cromozomului
artificial, urmatorul pas este crearea unui om total "sintetic". Potrivit lui Venter, secolul 22 va fi momentul aparitiei pentru
ca "in acest secol este deja posibil crearea unui intreg genom uman in eprubeta dar nu cred sa evoluam mai mult pentru ca noi,
toti cercetatorii, suntem contra experimentelor de acest tip asupra oamenilor. Totusi nu este exclus ca in secolul viitor sa o facem,
schimband unele parti din ADN pentru imbunatatirea unora dintre caracteristicile fizice umane". Venter a contrazis suspiciunile conform
carora cercetarile sale, in special cele pentru crearea unor bacterii artificiale, vor fi folosite pentru crearea de arme biologice.
Cromozomul de sinteza - Venter si echipa sa alcatuita din aproximativ 20 de oameni de stiinta (printre care si Laureatul premiului
Nobel pentru Medicina, Hamilton Smith) au reusit sa realizeze parti esentiale din ADN-ul bacteriei Mycoplasma Genitalium (un
microb care traieste in tractul de reproducere uman) - a fost numit de creatorii sai Mycoplasma Laboratorium. In etapa finala a
procesului, scrie The Guardian, va fi inserat intr-o celula vie asupra careia ar urma "sa exercite controlul", devenind astfel, in esenta,
o noua forma de viata.  NOUA HapMap
Noua mapa a variatiilor
genetice umane contine un
numar de trei ori mai mare de
marcatori decat cea elaborata
in 2005.
Aceasta harta, prezentata in
revista Nature, ofera o noua
posibilitate de individualizare
a variantelor genetice
asociate multor maladii
comune.
In plus, poate ghida
studiile aprofundate asupra
variabilitatii umane si cum
factorii de mediu pot modifica
genomul omului.
Cercetatorii au explicat ca
studiind aprofundat o mica
diferenta genetica prezenta
la doua persoane se pot
cuprinde si explica susceptibilitatea
diversa a bolilor si a
factorilor ambientali infectiosi
si variabilitatea raspunsului la
medicamente. |
