Cercetatorii Institutului de Tehnologii Biomedicale (ITB) al Consiliului National de Cercetare (CNR, Pisa – Italia, au identificat mecanismul molecular care se afla la baza unei maladii genetice rare, sindromul Cornelia de Lange. Studiul realizat a fost publicat în revista Human Molecular Genetics.

Sindromul a fost descris în 1993 de Cornelia de Lange. Reprezinta o tulburare de dezvoltare complexa, care consta din trasaturi faciale caracteristice, anomalii ale membrelor, hirsutism, disfunctii gastroesofagiene, pierderea auzului, afectiuni oftalmologice, tulburari neurologice si de crestere. Cazurile de sindrom Cornelia de Lange sunt sporadice, frecventa acestei patologii fiind de un caz la 10.000 de nasteri. Cauza aparitiei bolii este genetica, data de o alterare a ADN-ului În ultimii 3 ani, cercetatorii italieni de la ITB, coordonati de Antonio Musio, au identificat doua gene, SMC1A si SMC3, ale caror mutatii determinna aparitia bolii. Aceste gene dirijeaza sinteza proteinelor care fac parte din complexul molecular denumit coezina, element care tine unite catenele ADN, garantând reproducerea fidela.

Cercetarea a demonstrat ca proteinele modificate se ataseaza de ADN cu o forta mai mare decât cele normale, interferând în procesele celulare normale în care este implicat ADN-ul, precum transcrierea genica. (Sursa: CNR 2009)